Porfiria Hepática Aguda (AHP) refere-se a uma família de doenças genéticas raras caracterizadas por ataques potencialmente fatais e, para algumas pessoas, dor crônica (contínua e às vezes vitalícia) e outros sintomas que interferem na sua capacidade de viver uma vida normal. O AHP é uma doença hereditária, o que significa que pode ser transmitida de pais para filhos. Isso pode ocorrer se um ou ambos os pais forem portadores do gene defeituoso, dependendo do tipo de AHP. Homens e mulheres herdam a doença com a mesma frequência; no entanto, as mulheres tendem a sofrer os sintomas com mais frequência do...

A epilepsia é uma condição neurológica bastante comum, acometendo aproximadamente uma em cada 100 pessoas. A doença é caracterizada pela ocorrência de crises epilépticas, que se repetem a intervalos variáveis. Essas crises são as manifestações clínicas de uma descarga anormal de neurônios, que são as células que compõem o cérebro.O CANNABIDIOL (CBD) é um dos canabinoides com ação não psicotrópica, extraído da Cannabis Sativa.Os canabinóides agem no corpo humano pela ligação com seus receptores. No sistema nervoso central o receptor CB é altamente expresso, localizado na membrana pré-sináptica das células. Estes receptores CBJ estão presentes tanto em neurônios inibitórios gabaérgicos quanto em neurônios...

                       Atrofia Muscular Espinhal ,  a AME é uma doença rara causada pela modificação genética dos Genes SMN1 e SMN2, que são responsáveis pela produção da proteína do neurônio motor de sobrevivência.  A AME é causada pelo erro genético na produção do gene SMN1 e a gravidade da doença é determina pelo número de cópias de genes normais do SMN2.Tipo 1 – Infantil (severo) – Paciente tem 1 cópia ou 2 cópias do gene SMN2 em sua normalidade, tipo mais grava de doença que começa a apresentar sintomas até os 7 meses; forma mais grave da doença que mostra sintomas desde...

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