Porfiria Hepática Aguda (AHP) refere-se a uma família de doenças genéticas raras caracterizadas por ataques potencialmente fatais e, para algumas pessoas, dor crônica (contínua e às vezes vitalícia) e outros sintomas que interferem na sua capacidade de viver uma vida normal. O AHP é uma doença hereditária, o que significa que pode ser transmitida de pais para filhos. Isso pode ocorrer se um ou ambos os pais forem portadores do gene defeituoso, dependendo do tipo de AHP. Homens e mulheres herdam a doença com a mesma frequência; no entanto, as mulheres tendem a sofrer os sintomas com mais frequência do...

                       Atrofia Muscular Espinhal ,  a AME é uma doença rara causada pela modificação genética dos Genes SMN1 e SMN2, que são responsáveis pela produção da proteína do neurônio motor de sobrevivência.  A AME é causada pelo erro genético na produção do gene SMN1 e a gravidade da doença é determina pelo número de cópias de genes normais do SMN2.Tipo 1 – Infantil (severo) – Paciente tem 1 cópia ou 2 cópias do gene SMN2 em sua normalidade, tipo mais grava de doença que começa a apresentar sintomas até os 7 meses; forma mais grave da doença que mostra sintomas desde...

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