FDA aprova Trikafta, nova medicação para Fibrose Cística


A Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose, como também é conhecida, é uma das doenças hereditárias consideradas graves determinada por um padrão de herança autossômico recessivo e afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana (especialmente pseudomonas e estafilococos), o que leva à infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição.

Esta doença apresenta um índice de mortalidade elevado, porém, nos últimos anos, o prognóstico tem melhorado muito, mostrando índices de 75% de sobrevida até o final da adolescência e de 50% até a terceira década de vida.

Os sintomas da fibrose cística e sua gravidade são diferentes para cada pessoa. Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas está baseada no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene.

Via de regra, os sintomas estão ligados ao que a secreção mais espessa causa no organismo. Por exemplo, quando a secreção fica acumulada nos pulmões, pode gerar tosse crônica, pneumonias de repetição, infecções, inflamações e, quando expectorada, nota-se um aspecto de “chiclete”, muito mais espessa que o normal.

Quando a pessoa com FC também tem problemas pancreáticos, torna-se ainda mais difícil absorver as gorduras e nutrientes necessários para o crescimento, gerando sintomas como diarreia (geralmente volumosas, com odor fétido), e dificuldade para ganhar peso e estatura.

Os sintomas da fibrose cística e a gravidade destes são diferentes para cada pessoa. Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas estão baseados no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene. Os sintomas mais comuns são:

  • Pele de sabor muito salgada;
  • Tosse persistente, muitas vezes com catarro;
  • Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
  • Chiados no peito, ou falta de fôlego;
  • Baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite;
  • Fezes volumosas e gordurosas, e dificuldade no movimento intestinal (poucas idas ao banheiro); e
  • Surgimento de pólipos nasais.

O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Quando em presença de complicações infecciosas, está indicada a antibióticoterapia de amplo espectro. Além do esquema vacinal habitual, as crianças devem receber também imunização anti-pneumocócica e anti-hemófilos.

Em países de grande miscigenação racial, como o Brasil, a doença pode manifestar-se em todo o tipo de população. Não existe variação de incidência em função do sexo, afetando homens e mulheres de maneira igual, numa incidência em torno de 1 caso positivo para cada 10.000 indivíduos.

No dia 21 de outubro de 2019 a Food and Drug Administration (FDA) aprovou o medicamento TRIKAFTA (elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor), a primeira terapia de combinação tripla disponível para tratar pacientes com a mutação mais comum da fibrose cística.

TRIKAFTA é utilizado no tratamento de pacientes com fibrose cística com 12 anos ou mais que tenham pelo menos uma mutação Delta F508 no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) que, segundo estimativas, representa cerca de 90% da população com fibrose cística.

No BRASIL os pacientes podem ter acesso a este medicamento através da importação por pessoa física, mediante a apresentação da prescrição médica e alguns documentos pessoais.

A Primedicin pode assessorar a importação do medicamento TRIKAFTA, consulte-nos para mais informações.

TRIKAFTA é um medicamento e seu uso pode oferecer riscos. Procure um médico ou um farmacêutico. Leia a bula.

Fontes:

http://www.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal/fibrose-cistica-fc

http://bvsms.saude.gov.br/dicas-em-saude/2675-fibrose-cistica

http://www.abram.org.br/o-que-e-fibrose-cistica

https://unidospelavida.org.br/aprovacaofda/ :

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