A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular grave e progressivamente fatal que afeta cerca de um em cada 10.000 bebês, a principal causa genética da mortalidade infantil.A atrofia muscular espinhal é causada por um baixo nível de proteína nos neurônios motores que são responsáveis ​​pelo funcionamento normal dos músculos. A falta de proteína causa perda de neurônios motores, fraqueza muscular progressiva e pode levar à morte prematura por insuficiência respiratória. A proteína está presente no corpo e é importante para o sistema nervoso, que regula os músculos e os movimentos. As células nervosas não podem funcionar corretamente sem...

No dia 24/05/2019, o FDA, órgão americano equivalente à Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), aprovou a comercialização do medicamento ZOLGENSMA (onasemnogene abeparvovec-xioi).O remédio ZOLGENSMA, criado pela empresa AveXis, da Novartis, usa terapia gênica para combater a atrofia muscular espinhal (AME) em crianças, uma doença genética rara que leva à morte nos primeiros anos de vida, causando uma degeneração nos neurônios e paralisia progressiva. Cerca de 90% dos pacientes com o problema morrem aos 2 anos de idade.Aqueles que nascem com AME têm baixos níveis da proteína que possibilita os movimentos, a SMN.O cérebro precisa dela para ser capaz de...

                       Atrofia Muscular Espinhal ,  a AME é uma doença rara causada pela modificação genética dos Genes SMN1 e SMN2, que são responsáveis pela produção da proteína do neurônio motor de sobrevivência.  A AME é causada pelo erro genético na produção do gene SMN1 e a gravidade da doença é determina pelo número de cópias de genes normais do SMN2.Tipo 1 – Infantil (severo) – Paciente tem 1 cópia ou 2 cópias do gene SMN2 em sua normalidade, tipo mais grava de doença que começa a apresentar sintomas até os 7 meses; forma mais grave da doença que mostra sintomas desde...

Conteúdo exclusivo para
usuários cadastrados
Faça o seu cadastro para acessar esse e outros
conteúdos do nosso site
ao se cadastrar, você concorda com a política de privacidade
e em como trabalharemos seus dados internamente.
Iniciar conversa
1
WhatsApp
Olá 👋
Podemos te ajudar?
Ao entrar em contato por este canal de atendimento, declaro que li e aceito a Política de Privacidade disponível no nosso endereço primedicin.com.br/politica-de-privacidade/  que contém informações claras e completas sobre coleta, uso, armazenamento, tratamento e proteção dos meus dados pessoais.