A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular grave e progressivamente fatal que afeta cerca de um em cada 10.000 bebês, a principal causa genética da mortalidade infantil. A atrofia muscular espinhal é causada por um baixo nível de proteína nos neurônios motores que são responsáveis ​​pelo funcionamento normal dos músculos. A falta de proteína causa perda de neurônios motores, fraqueza muscular progressiva e pode levar à morte prematura por insuficiência respiratória. A proteína está presente no corpo e é importante para o sistema nervoso, que regula os músculos e os movimentos. As células nervosas não podem funcionar corretamente sem...

No dia 24/05/2019, o FDA, órgão americano equivalente à Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), aprovou a comercialização do medicamento ZOLGENSMA (onasemnogene abeparvovec-xioi). O remédio ZOLGENSMA, criado pela empresa AveXis, da Novartis, usa terapia gênica para combater a atrofia muscular espinhal (AME) em crianças, uma doença genética rara que leva à morte nos primeiros anos de vida, causando uma degeneração nos neurônios e paralisia progressiva. Cerca de 90% dos pacientes com o problema morrem aos 2 anos de idade. Aqueles que nascem com AME têm baixos níveis da proteína que possibilita os movimentos, a SMN. O cérebro precisa dela para ser capaz de...

                                              Atrofia Muscular Espinhal ,  a AME é uma doença rara causada pela modificação genética dos Genes SMN1 e SMN2, que são responsáveis pela produção da proteína do neurônio motor de sobrevivência.  A AME é causada pelo erro genético na produção do gene SMN1 e a gravidade da doença é determina pelo número de cópias de genes normais do SMN2. Tipo 1 – Infantil (severo) – Paciente tem 1 cópia ou 2 cópias do gene SMN2 em sua normalidade, tipo mais grava de doença que começa a apresentar sintomas até os 7 meses; forma mais grave da doença que mostra sintomas desde...