Tratamento para Atrofia Muscular Espinhal – AME

11 out Tratamento para Atrofia Muscular Espinhal , SPINRAZA® (nusinersena)

Postado em 13:45h in Atrofia Muscular Espinhal, Geneticista, Neurologista by Primedicin 0 Comentários

Atrofia Muscular Espinhal , a AME é uma doença rara causada pela modificação genética dos Genes SMN1 e SMN2, que são responsáveis pela produção da proteína do neurônio motor de sobrevivência. A AME é causada pelo erro genético na produção do gene SMN1 e a gravidade da doença é determina pelo número de cópias de genes normais do SMN2.

Tipo 1 – Infantil (severo) – Paciente tem 1 cópia ou 2 cópias do gene SMN2 em sua normalidade, tipo mais grava de doença que começa a apresentar sintomas até os 7 meses; forma mais grave da doença que mostra sintomas desde feto, tendo como sintomas atrofia muscular respiratória, atrofia espinhal ,fraqueza muscular e afundamento dos ossos esternos e o pacientes nunca terão a capacidade de sentar sem apoio.

Tipo 2 – (intermediário) – Paciente tem 3 cópias gene SMN2, os sintomas surgem entre 7 a 18 meses de vida; existe a capacidade de sentar-se sem apoio, mas não de locomoção sem um apoio e em alguns casos locomoção nenhuma.

Tipo 3 – Juvenil (moderado) – Paciente tem 3 cópias ou 4 cópias do gene SMN2, sintomas surgem entre 2 anos até 18 anos, sintomas moderados e evolução lenta, causando a necessidade de apoio para locomoção.

Tipo 4 – Adulta – Paciente tem 4 cópias do gene SMN2, sintomas surgem após os 18 anos, evolução lenta, não afetando severamente os músculos motores e respiratórios.

O SPINRAZA® (nusinersena) é o medicamento mais moderno utilizado para tratamento da doença Atrofia Muscular Espinhal – AME, o medicamento atua na produção da proteína SMN necessária para cada paciente, reduzindo a perda das células nervosas motoras, fortalecendo a musculatura e a força.

Este medicamento traz grandes resultados no tratamento da doença, o presidente da Associação Unidos Pela Cura da AME, Renato Trevellin, destaca a importância do medicamento na vida dessas pessoas. “É um medicamento que vai trazer mais conforto para as famílias, porque muda a história da doença, as crianças começam a evoluir em conjunto com outros tratamentos”, explica Renato, que está na luta há anos. “Com uso desse medicamento muda a história da doença, e o Brasil está fazendo parte dessa mudança fazendo essa incorporação”, destacou o presidente.

No BRASIL os pacientes podem ter acesso a este medicamento através da importação por pessoa física, mediante a apresentação da prescrição médica e alguns documentos pessoais.

A Primedicin pode assessorar a importação do medicamento SPINRAZA® (nusinersena) consulte-nos.

ADVERTÊNCIA: SPINRAZA, É UM MEDICAMENTO. SEU USO PODE TRAZER RISCOS. PROCURE O MÉDICO E O FARMACÊUTICO. LEIA A BULA”